Z pohledu medicíny jsou vzácná onemocnění charakterizována velkým počtem a širokou rozmanitostí poruch a příznaků, které se mohou lišit i v rámci jednoho syndromu, ne pouze navzájem mezi jednotlivými nemocemi. Stejné onemocnění pak může mít více podtypů a u postižených osob mohou být odlišné klinické projevy.