Praktický dětský lékař či lékař dětského oddělení nemocnice dnes již nevystačí s rutinní diagnostikou a terapií běžných zdravotních problémů. Většina vzácných nemocí je geneticky podmíněná a zdravotní poruchy se většinou projeví již v novorozeneckém, kojeneckém nebo dětském věku. Proto jsou vzácné nemoci doménou pediatrie.
