Od počátku 70. let tohoto století jsou hromaděny nové poznatky a nálezy důležité pro pochopení funkce a struktury lidské dědičnosti. To souvisí nejen s fungováním lidského genomu během ontogeneze a fylogeneze, ale rovněž tak s vlivem nejrůznějších faktorů prostředí na změny (mutace) v lidském genomu související se selektivním tlakem na populaci a jedince.
