Cieľ, spôsob spracovania textu a zameranie na potreby pregraduálneho a postgraduálneho štúdia medicínskej komunity zostávajú v porovnaní s predchádzajúcimi vydaniami Základov klinickej genetiky nezmenené. Za päť rokov, ktoré uplynuly od tretieho vydania, nastal v genetike veľký rozvoj nových poznatkov s praktickým dopadom na kliniku.
