Profesor Lejeune propojil jedinečným způsobem své vědecké aspirace s věrností etickým zásadám lékařské práce. Jérôme Lejeune učinil v šedesátých letech 20. stol. významné objevy týkající se počátku lidského života. Ty z něj dělají jednoho z otců moderní genetiky. Nejznámější je jeho odhalení příčin tzv. Downova syndromu (trizomie 21).